沃纳综合征是什么_有何病因_引发哪些并发症
2022-06-09 (来源: 香妞儿官网AAFL.CN)
沃纳综合征,别名成人早老症,又叫白内障硬皮病早老综合征,病症表现有幼年白发、幼年白内障、四肢皮肤硬皮病、老人貌、身材矮小、骨质疏松、组织钙化、性腺发育不全等。沃纳综合征为先天性常染色体隐性遗传性疾病,多见于有血缘婚姻的子代,以堂兄妹结婚的子代居多,且患者随年龄增长并发症增多。
沃纳综合征病因
1、血缘婚姻。如堂兄妹结婚生子。
2、WRN基因突变。引发有缺陷的DNA解旋酶无法转运到核浆,细胞功能出现障碍。
沃纳综合征并发症
1、脑瘤、乳房肿瘤、纤维肉瘤、黑色素瘤
2、肝癌、肝大
3、贫血
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