遗传病是什么_基因病病因为何_遗传病有哪些并发症
2022-06-09 (来源: 香妞儿官网AAFL.CN)
遗传病，又称基因病，英文genetic diseases，指的是因遗传物质发生改变而引发的疾病或因致病基因所控制的疾病。遗传病具有先天性、终生性、家族性等遗传特点，一般为先天性，即出生不久就出现病症；少数为隐性遗传，只有在特定性别或等到一定年纪才发病，如几年、几十年后才有明显症状。
遗传病病因
1、染色体异常。 染色体数目、形态、结构异常。
2、基因异常。
遗传病并发症
1、苯丙酮尿症。致病基因使人体肝脏内无法形成苯丙氨酸羟化酶(PAH)，苯丙氨酸因转化受阻而在储存体内。
2、黑尿症。因基因缺陷，患者尿黑酸氧化酶缺乏，尿黑酸不能氧化分解，从尿中排出，一段时间后尿液变黑。黑尿症可引发关节炎。
3、白化病。因控制酪氨酸合成酶的基因发生隐性突变，或双亲遗传两个隐性基因，导致无法合成酪氨酸酶形成黑色素，引发白化病，俗称“羊白头”，在强光刺激下易眼睛失明。
4、先天性葡萄糖、半乳糖吸收不良症。易腹泻，水样便，患者进食量大，进食越多腹泻越严重。
5、镰刀形红细胞贫血病。贫血，进行大量运动后会缺氧，红细胞“镰变”，血管阻塞，全身发烧，易造成红细胞破坏、缺氧的恶性循环。
