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先天性肾上腺皮质增生症简介_病因有哪些_有何并发症
2022-06-09 (来源: 香妞儿官网AAFL.CN)

先天性肾上腺皮质增生症,又叫肾上腺生殖器综合征,或肾上腺性变态征,简称CAH,为常染色体隐性遗传性疾病。是因肾上腺皮质激素生物合成过程中所必需酶存在缺陷,引发皮质醇等激素合成不正常。临床表现为肾上腺盐皮质激素、雄激素合成分泌失调,男孩易性早熟,女孩男性化。

先天性肾上腺皮质增生症病因

1、参与皮质醇生物合成的酶存在缺陷。血液中皮质醇浓度下降,垂体功能受影响。

2、先天性肾上腺皮质增生。因肾上腺功能异常导致。

3、先天遗传。

4、醛固酮或皮质醇异常。

先天性肾上腺皮质增生症并发症

1、女性假性畸形,男性生殖器巨大。

2、代谢性酸中毒、高钾血症、

3、男性睾丸发育不良、少精子症或无精。

4、女性月经延迟、月经过少或闭经。

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